Alexis Brice

Neurologue de formation, Alexis Brice est professeur de génétique médicale. Son domaine de recherche concerne les maladies neurodégénératives. Ses travaux portent sur des maladies communes, comme la maladie de Parkinson et des maladies rares du système nerveux. Son équipe a montré l’importance insoupçonnée des facteurs génétiques dans la maladie de Parkinson, en particulier le rôle clé de la protéine α-synucléine dont la simple surexpression peut produire la maladie. Il a montré la grande fréquence d’une mutation du gène LRRK2 qui affecte plus d’un tiers des patients dans certaines populations du bassin méditerranéen. Il a aussi participé au démembrement des formes précoces et lentement progressives de cette maladie dans lesquelles les gènes PRKN et PINK1 sont souvent mutés. Son équipe a montré que les produits de ces gènes coopèrent pour initier la mitophagie, processus indispensable au recyclage des mitochondries. Au sein des maladies dégénératives qui touchent le cervelet, ses travaux ont porté sur un mécanisme mutationnel, l’expansion de séquences répétées (CAG)n dans la région codante de gènes produisant une expansion de polyglutamines qui confère à la protéine un gain de fonction toxique à l’origine de la neurodégénérescence. L’ensemble de ces travaux permet de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des maladies neurodégénératives et offre des pistes pour de nouvelles thérapies. Son élection à l’Académie des sciences permet de renforcer la discipline des neurosciences à laquelle il apporte une compétence pour mieux comprendre et traiter les maladies du système nerveux.